DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE PDF

Riassunto sulla distrofia muscolare di Duchenne. Duchenne muscular dystrophy is one of more than types of muscular dystrophy. All the muscular dystrophies. Ataluren, precedentemente noto come PTC, è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni. Questo meccanismo può essere utile nel trattamento di malattie come la distrofia muscolare di Duchenne in. FORMA SINTOMATICA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE NELLE FEMMINE PORTATRICI fa riferimento a DISTROFIE MUSCOLARI.

Author: Grotaur Vubar
Country: Equatorial Guinea
Language: English (Spanish)
Genre: Marketing
Published (Last): 2 February 2013
Pages: 204
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ISBN: 926-2-44680-602-1
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Management and treatment Treatment is symptomatic and multidisciplinary: Alcuni casi potevano essere rappresentate da distrofie miotoniche, o da una delle miopatie congenite. Access to Document Link to publication in Scopus. Oltre alle distrofie facio-scapolo-omerale e dei cingoli degli arti, molte altre polimiopatie congenite possono diventare sintomatiche o peggiorare in eta adulta, comprese la miopatia central core e la nemalinica.

MAY ; muscooare 4: Genotype-phenotype correlations are currently being investigated.

Costs and Cost Analysis. A study of ten patients. Fu descritta per la prima volta da Emery e Distroofia e piu recentemente da Hopkins e da Merlini e loro collaboratori. La dose ottimale e di 0.

Check this box if you wish to receive a copy of your message. OCT ; 23 MAY 9 ; 54 9: Lo situazione della sindrome di Walker-Warburg e incerta. L’esordio avviene in eta giovane adulta, con debolezza e atrofia dei muscoli delle gambe, piu evidente ai peroneali o al gastrocnemio e al soleo.

AUG ; 10 6: SEP 29 ; Health care resources for this disease Expert centres Diagnostic tests Patient organisations 71 Orphan drug s Se vi sono frequenti episodi di desaturazione di ossigeno, si puo ottenere un certo miglioramento nella forza e nella vigilanza diurna con la ventilazione assistita durante la notte. FEB 1 ; 48 JAN ; 10 1: Lebenthal e colleghi hanno descritto un ampio pedigree arabo con distrofia muscolare congenita e persistenza del dotto arterioso.

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La merosina, l’isoforma predominante dell’alfa-laminina nella membrana basale delle fibre muscolari, e strettamente legata all’alfa-distroglicano, il quale e avvolto alla distrofina del citoscheletro. Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilita distale una forma spinale-neuronopaticaed altri hanno confermato questi riscontri.

In tre membri, la malattia fu inesorabilmente progressiva, ma negli altri fu relativamente benigna. Il trattamento chirurgico della cataratta e indicato quando diventa matura. Nella storia recente delle distrofie, l’evento piu rilevante e stata la scoperta, da parte di Kunkel neldel gene per la distrofina e del suo prodotto proteico.

In anni recenti si e sollevato un fermento di interesse sulla iniezione di mioblasti umani con completi di distrofina all’interno dei muscoli dei pazienti Duchenne.

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FEB ; 24 dixtrofia Potrebbero rimanere incertezze, e indicato un trial di prednisone per un periodo di sei mesi. L’elettromiografia e la biopsia muscolare di solito risolvono il dubbio. Se le contratture si sono gia formate, nei pazienti che continueranno a camminare sono indicati la fasciotomia e l’allungamento tendineo.

Cio aiuta a prevenire il rapido decadimento associato all’inattivita e a conservare un sano atteggiamento mentale.

MAY 18 ; Il prodotto genico resta da identificare. Etiology Both X-linked recessive diseases are caused by dystrophin deficiency in skeletal and heart muscles, leading to progressive necrotizing lesions.

I seguenti sono alcuni dei comuni problemi che si sollevano nella diagnosi di distrofia muscolare. The documents contained in this web site are presented for information purposes only.

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Visite Leggi Modifica Modifica wikitesto Cronologia. MAR ; 47 3: La progressione della malattia era molto bassa. In un altro gruppo di casi, la distrofia muscolare congenita era associata a lissencefalia cosi come a malformazioni cerebellari e retiniche sindrome di Walker-Warburg.

Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy

Prognosis Progression is severe with end-stage cardiorespiratory failure in the young adult with DMD; it is slower and life span is subnormal to normal for BMD. Negli anni ’60 fu pubblicata una serie di lavori di autori Giapponesi su piu di pazienti con distrofia congenita Fukuyama et al.

I segni piu utili per identificare la distrofia di Duchenne sono a un’insolita difficolta a salire le scale o ad alzarsi dalla posizione accovacciata o stesa a terra, dimostrando maggior debolezza alle anche e alle ginocchia che alle caviglie; b polpacci insolitamente ingrossati e sodi; c sesso maschile; d CK, aldolasi e mioglobina sierica elevate; e elettromiogramma di tipo miopatico; f reperti bioptici e g metodi speciali per testare la proteina distrofina. Un comune segno accompagnatorio e una grave cardiomiopatia con variabili difetti di conduzione senoatriale e atrioventricolare.

Le varie vitamine compresa la vitamina Eaminoacidi, testosterone e farmaci come la penicillamina, raccomandati in passato, si sono dimostrati tutti inefficaci. Con l’evolvere della malattia, in alcune famiglie, i muscoli oculari esterni e i muscoli della spalla e del bacino diventano deboli e atrofici, con estensione variabile.